بررسی ۱۰ ساله موارد پسودوهیپوپاراتیروئیدیسم در مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم

پسودوهیپوپاراتیروئیدیسم(php) به گروهی از بیماریها گفته می شود که با مقاومت ارگانهای هدف به هورمون پاراتیرویید(pth) و در نتیجه، هیپوکلسمی، هیپرفسفاتمی و افزایش ترشح pth مشخص می شود. امروزه انواع مختلف php(1a، 1b، 1cو 2) شناخته شده است که شایعترین نوع آن یعنی a1 همراه با فنوتیپ آلبرایت(صورت گرد، کوتاهی متاکارپها و متاتارس ها و …) می باشد. php یک بیماری ارثی است که شیوع انواع مختلف آن در جوامع مختلف متفاوت است. در اینجا این سوالها مطرح است که آیا در کشور ما نیز فنوتیپ آلبرایت در اغلب بیماران php دیده می شود؟ آیا php همیشه با هیپوکلسمی همراه است؟ از آنجائیکه تا کنون مطالعه ای در مورد php در ایران انجام نشده و با توجه به تفاوتهای احتمالی ویژگیهای بیماران در مناطق مختلف جغرافیایی و جهت پاسخ دادن به سؤالات فوق بر آن شدیم تا علائم بالینی و یافته های آزمایشگاهی و فراوانی فنوتیپ آلبرایت را در بیماران مبتلا به php که در 10 سال اخیر به انستیتو غدد و متابولیسم مراجعه کرده بودند به صورت مشاهده ای ـ توصیفی بررسی نمائیم. در این مطالعه 10 بیمار مبتلا به php شامل 6 دختر(60%) و 4 پسر(40%) با میانگین سنی 62/2±8/13 سال مورد بررسی قرار گرفتند. تظاهرات بالینی بیماران شامل تشنج(70%)، پارستزی(30%)، اسپاسم کارپوپدال(20%)، کرامپ عضلانی(20%) کلسیفیکاسیون گانگلیون بازال(20%)، علامت شوستوک مثبت(10%)، کاتاراکت(10%)، درد شکم(10%) و ضعف و بیحالی(10%) بود. یافته های آزمایشگاهی شامل افزایش سطح pth پلاسما در 100% موارد(متوسط 56/85±172 کیلوگرم در میلی لیتر)، هیپرفسفاتمی در 90% و هیپوکلسمی در 70% موارد (متوسط 23/1±3/7 میلی گرم در دسی لیتر) بیماران دیده شد. آزمایشهای عملکرد تیروئید در 90% از بیماران انجام شده بود که طبیعی بودند. فنوتیپ آلبرایت فقط در یک بیمار(10%)، کوتاهی قد در 30% و چاقی در 10% بیماران دیده شد. 8 بیمار(80%) بلوغ طبیعی داشتند و در 2 بیماری که در سن پیش از بلوغ بودند، صفات ثانویه جنسی ظاهر نشده بود. به عنوان نتیجه گیری کلی می توان گفت php در دختران و در سنین نوجوانی شایعتر است و شایعترین علامت بالینی و یافته آزمایشگاهی در بیماران به ترتیب تشنج و افزایش pth سرم می باشد. php با کلسیم طبیعی در 30% بیماران مشاهده شد که ممکن است به علت پاسخ دهی نسبی استخوانها به pth باشد. فنوتیپ آلبرایت فقط در 10% بیماران دیده شد که می تواند حاکی از عدم شیوع php نوع a1 در بیماران ما باشد و مطالعات وسیعتر در این زمینه ضروری به نظر می رسد. موردی از مقاومت به tsh یا گنادوتروپینها دیده نشد. بنابراین در هر بیمار تشنجی، اندازه گیری کلسیم خون باید از اقدامات اولیه باشد و php باید در تشخیص افتراقی قرار گیرد.